Cockayne syndrome type 2
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Genetic Advices 4
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Ataxia-telangiectasia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Familial ovarian cancer
- Hereditary retinoblastoma
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Silver-Russell syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Common variable immunodeficiency
- Xeroderma pigmentosum
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Cockayne syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Xeroderma pigmentosum
- Noonan syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Familial ovarian cancer
- Silver-Russell syndrome
- Costello syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Maffucci syndrome
CeGaT GmbH
Paul-Ehrlich-Straße 23
72076 Tübingen
07071 5654455
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Care facilities 2
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum LMU Klinikum München
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Ringed hair disease
- Incontinentia pigmenti
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Juvenile xanthogranuloma
- PAPA syndrome
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Discoid lupus erythematosus
- Griscelli syndrome
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
- Pachyonychia congenita
- Trichothiodystrophy
- Ichthyosis
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- 22q11.2 deletion syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Achondroplasia
- Aicardi-Goutières syndrome
- Hennekam syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- ADNP syndrome